ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΓΙΑ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Ερωτήσεις που θέτεις στον εαυτό σου και στην επιστημονική ομάδα πριν ξεκινήσεις την διαδικασία της προεμφυτευτικής διάγνωσης.
Είμαι κατάλληλη υποψήφια για εξωσωματική γονιμοποίηση?
Είμαι κατάλληλη υποψήφια για προεμφυτευτική διάγνωση?
Για ποιους λόγους προχωρώ στην προ-εμφυτευτική διάγνωση?
Έλεγχος εμβρύου για πιθανές ανωμαλίες εξ αιτίας πολλών αποτυχημένων προσπαθειών εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Το παιδί μου φέρει αυξημένη πιθανότητα να κληρονομήσει μία γενετική ανωμαλία ή ασθένεια από εμάς
Είναι δυνατόν να ανιχνευθεί η συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία από ένα μόνο κύτταρο του εμβρύου?
Τι ποσοστό των εμβρύων δεν θα πάσχει ?
Θα έχω αρκετό αριθμό ωαρίων έτσι ώστε να γίνει η βιοψία του εμβρύου και η γενετική διάγνωση?
Θα πρέπει να εγκαταλείψω την προσπάθεια μου αν τα έμβρυα είναι χαμηλής ποιότητας και δεν είναι δυνατή η βιοψία του εμβρύου?
Είμαι έτοιμη ενώ έχω υποβληθεί σε όλη την διαδικασία της θεραπείας τελικά να μην γίνει η εμβρυομεταφορά επειδή όλα τα έμβρυα δεν θα είναι υγιή?
Θα πρέπει να συνεχίσω με τον προγεννητικό έλεγχο αν ήδη έχει γίνει προ-εφυτευτική διάγνωση?
To PGD και τα διαγνωστικά τεστ παρέχουν ένα σημαντικό εργαλείο στη διάγνωση γενετικών ανωμαλιών αλλά η θέση τους στον τομέα της εξωσωματικής γονιμοποίησης δεν έχει ακριβώς ακόμη καθοριστεί- και αυτό γιατί η αποτελεσματικότητα τους εξαρτάται από την γενετική ανωμαλία την οποία ψάχνουμε.
Αυτή η ακριβή σε κόστος μέθοδος σε συνδυασμό με τα ποσοστά επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης καθιστούν το PGD απρόσιτο για πολλά ζευγάρια ενώ κρίνεται απαραίτητη η πλήρης κατανόηση των ενδεχόμενων επιπτώσεων.
Έχω συχνά αναφερθεί στις δυσκολίες που κρύβει αυτή η τεχνική τόσο σε πρακτικό όσο και σε ηθικό επίπεδο.
Σε πολλούς ασθενείς άνω των 40 ετών (οι οποίοι φέρουν μικρότερο αριθμό ωαρίων και υψηλότερο κίνδυνο δημιουργίας ανώμαλων εμβρύων οδηγώντας σε ανεπιτυχή κύηση) προσφέρεται η πρόταση της προεμφυτευτικής διάγνωσης ενώ οι ίδιοι είναι πολύ απογοητευμένοι που δεν είναι όλα τους τα έμβρυα κατάλληλα για εμβρυομεταφορά.
Σε πολλούς ασθενείς μου με σπάνιες γενετικές ανωμαλίες έχει βρεθεί (μετά από τον κύκλο της εξωσωματικής γονιμοποίησης και την προεμφυτευτική διάγνωση) πως όλα τους τα έμβρυα πάσχουν με αποτέλεσμα να μην μπορούν να προχωρήσουν σε εμβρυομεταφορά τους .
Παράλληλα, άλλοι ασθενείς με κληρονομική ασθένεια έχουν επωφεληθεί επιλέγοντας έμβρυα τα οποία βρέθηκαν πως είναι απόλυτα υγιή.
Το γεγονός αυτό αναδεικνύει την χρησιμότητα της συμβουλευτικής πάνω σε θέματα γενετικής πριν, κατά την διάρκεια καθώς και μετά την προεμφυτευτική διάγνωση.
Τα επόμενα άρθρα που ακολουθούν από κορυφαίους στο είδος τους πρόκειται να σε βοηθήσουν να καταλάβεις τις τεχνικές και να ξεκινήσεις από μια σωστή βάση μια συζήτηση τον ειδικό σε θέματα γονιμότητας.
Giles Palmer
Μοριακή Βιολογία & Κυτταρογενετική
Νέα τεχνολογία για τον έλεγχο εμβρύων
