ΓΕΝΕΤΙΚΗ, ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ και PGD
Γενετική, υπογονιμότητα και PGD
Εχει παρατηρηθεί για περισσότερο από 25 χρόνια, ότι η ανδρική υπογονιμότητα είναι δυνατό να σχετίζεται με γενετικές ανωμαλίες.
Μεγάλη σημασία έχει η μοριακή γενετική και κυτταρογενετική ανάλυση στην διερεύνηση σοβαρών μορφών υπογονιμότητας.
Ανίχνευση Μικροελλειμμάτων στο χρωμοσωμα Υ (Y Micro-deletions)
Η μέθοδος αυτή βασίζεται στη μεθοδολογία PCR και χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό μεγάλου αριθμού μικροελλειμμάτων στο Υ χρωμόσωμα. Σε πολλές περιπτώσεις οι ίδιες ελλείψεις δεν φαίνονται στον πατέρα του υπογόνιμου ατόμου. Ελλείψεις στο Υ χρωμόσωμα μπορεί να κληρονομηθούν στα άρρενα παιδιά των υπογόνιμων ζευγαριών όταν η γονιμοποιήση γίνει με την μέθοδο ICSI.
Κυστική ίνωση και Βιοψία Ορχεων
Τα ζευγάρια που ακολουθούν την μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης χρησιμοποιώντας σπέρμα από βιοψία όρχεων μπορούν να ελεγχθούν γενετικά για κυστική ίνωση.
Το νόσημα της κυστικής ίνωσης είναι μια προοδευτικά επιδεινούμενη ασθένεια των πνευμόνων που επιφέρει ταυτόχρονα παγκρεατική δυσλειτουργία και μειωμένο μέσο όρο ζωής. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση πρέπει να βρίσκονται κάτω από συχνή ιατρική παρακολούθηση.
Η κυστική ίνωση είναι από τα πιο συχνά νοσήματα που κληρονομούνται με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα (συχνότητα 1 σε 2500 περιπτώσεις). Έχει παρατηρηθεί ότι ένας μεγάλος αριθμός ανδρών με πρόβλημα υπογονιμότητας μεταφέρουν μια ή και περισσότερες μεταλλάξεις στο υπεύθυνο γονίδιο για την κυστική ίνωση.
Υπάρχουν μέχρι και σήμερα πολλά ερωτηματικά για την σχέση που επικρατεί μεταξύ της ανδρικής υπογονιμότητας και του νοσήματος της κυστικής ίνωσης.
Παρ'όλα αυτά η συνεργασία μεταξύ των εμβρυολόγων και του παιδιατρικού τμήματος του νοσοκομείου Παίδων Αγία Σοφία, έδειξε ότι το 70% των ανδρών που παρουσιάζουν αποφρακτικού τύπου αζωoσπερμία είναι φορείς της κυστικής ίνωσης (περισσότερες πληροφορίες δημοσιεύσαμε στο Ευρωπαικό επιστημονικό περιοδικό "Mol. Human Repro." τον Απρίλιο του 1998).
Επομένως εφόσον ένας μεγάλος αριθμός ζευγαριών με πρόβλημα ανδρικής υπογονιμότητας υποβάλλονται στις τεχνικές της μικρογονιμοποίησης και της βιοψίας όρxεων, συνιστούμε ότι θα πρέπει ταυτόχρονα να υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο για τις πιο κοινές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την κυστική ίνωση.
Έτσι εάν και οι δυο είναι φορείς, οι μέθοδοι της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης και αυτού του προγεννητικού ελέγχου μπορούν να προσφερθούν στην περίπτωση εγκυμοσύνης.
Ο μέσος χρόνος διάγνωσης κυμαίνεται στην 1 εβδομάδα. Μόλις ο έλεγχος έχει ολοκληρωθεί το ζευγάρι μπορεί να ξεκινήσει την μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Καρυότυπος
Η μελέτη πιθανών χρωμοσωμικών ανακατατάξεων αποτελεί απαραίτητο βήμα στην διάγνωση και θεραπεία των ανδρών με ολιγοσπερμία ή αζοωσπερμία.
Αναμφίβολα κάποιες τέτοιες καταστάσεις μπορούν να οδηγήσουν σε αποτυχημένη εμφύτευση εμβρύου ή και σε αποβολή.
Γενετική και γυναικεία υπογονιμότητα
Χρωμοσωμικές ανακατατάξεις μπορούν να ευθύνονται για ανεξήγητη υπογονιμότητα και πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια ενώ η διερέυνηση αυτών μπορεί να γίνει από τον ιατρό σας.
Συνεχείς αποβολές κυήσεων μπορεί να οδηγήσουν στην εξέταση καρυότυπου και των δύο συζύγων.
Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (Π.Γ.Δ)
Με τον όρο Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (Π.Γ.Δ), εννοούμε τη διαδικασία εντοπισμού γενετικών ασθενειών και την εν συνεχεία επιλογή και εμβρυομεταφορά υγιών εμβρύων που αποκτήθηκαν με τη μέθοδο της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης.
Συνεργασία με το Τμήμα Παιδιατρικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου παίδων Αγία Σοφία, προσφέρει ένα πρωτοποριακό πρόγραμμα προεμφυτευτικής διάγνωσης για την Κυστική Ίνωση και τη Β - Μεσογειακή Αναιμία. Ήδη από το 1998, γεννήθηκε στην Ελλάδα το πρώτο παιδί που σε εμβρυικό στάδιο υποβλήθηκε σε προεμφυτευτικό έλεγχο για τη Β -Μεσογειακή Αναιμία.
Αφιερωμα: Γενετική
