ΝΕΑ ΤΕΧΝΟΛΟΓΙΑ ΓΙΑ ΤΟΝ ΕΛΕΓΧΟ ΤΩΝ ΕΜΒΡΥΩΝ
CGH- Νέα τεχνολογία για τον έλεγχο εμβρύων
Η Τεχνολογία DNA μικροσυστοιχιών* επιτρέπει στους επιστήμονες την ανίχνευση ανευπλοειδιών και επιβεβαιώνει ότι υπάρχει ο σωστός αριθμός χρωμοσωμάτων στο ωάριο ή στο έμβρυο.
Πώς δουλεύει;
Η τεχνολογία μικροσυστοιχιών μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιλογή εμβρύων που περιέχουν τον φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων, δηλαδή τα ευπλοειδικά έμβρυα. Πολλοί ερευνητές πιστεύουν ότι τα ευπλοειδικά έμβρυα έχουν αυξημένες πιθανότητες να οδηγήσουν σε επιτυχή κύηση.
Η τεχνολογία μικροσυστοιχιών χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση ανευπλοειδιών στα κύτταρα σε διαφορετικά στάδια ανάπτυξης του ωαρίου ή του εμβρύου.
Στα κύτταρα που επιλέγονται γίνεται βιοψία και τοποθετούνται σε ένα σωλήνα και μαρκάρονται με ένα διαφορετικό νούμερο το οποίο είναι μοναδικό για κάθε ωάριο ή έμβρυο. Στη συνέχεια γίνεται απομόνωση του DNA του κυττάρου, ενισχύεται και μελετάτε χρησιμοποιώντας το 24sure. Γίνονται πάνω από 3000 μετρήσεις καλύπτοντας όλα τα χρωμοσώματα, 23 χρωμοσώματα για το πολικό σωμάτιο ή 24 χρωμοσώματα στην περίπτωση βλαστομεριδίων ή τροφοεκτοδέρματος (όπου το Y χρωμόσωμα είναι παρόν)
Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα μέσα σε 12 ώρες. Για κάθε κύτταρο η κατάσταση κάθε χρωμοσώματος χαρακτηρίζεται ως ευπλοειδική ή ανευπλοειδική. Αυτή η πληροφορία μπορεί στη συνέχεια να χαρακτηριστεί για την επιλογή των εμβρύων.
Βιοψία εμβρύου
H DNA μικροσυστοιχία* είναι μια τεχνολογία που χρησιμοποιείται στην μοριακή γενετική και αποτελείται από σειρές χιλιάδων μικροσκοπικών σημείων ολιγονουκλεοτιδίων DNA, που κάθε ένα περιέχει μια ποσότητα picomole ειδικής DNA αλληλουχίας (probes).
Αυτή η αλληλουχία μπορεί να είναι μια μικρή περιοχή ενός γονιδίου ή άλλου τμήματος DNA που χρησιμοποιείται για να υβριδοποηθεί με ένα δείγμα cDNA ή cRNA (target) κάτω από αυστηρές συνθήκες ειδικότητας.
Ο υβριδισμός του ανιχνευτή στόχου ανιχνεύεται και ποσοτικοποιείται από την ανίχνευση των σημασμένων στόχων με χημειοφωταύγεια για τον καθορισμό της αφθονίας ακολουθιών στο στόχο.
Από τη στιγμή που η συστοιχία περιέχει δέκα χιλιάδες probes, ένα πείραμα μικροσυστοιχιών μπορεί να επιτύχει την πραγματοποίηση πολλών γενετικών δοκιμασιών παράλληλα. Επομένως οι σειρές έχουν επιταχύνει εντυπωσιακά πολλούς τύπους ερευνών.
Παράδειγμα μια μικροσυστοιχίας 40,000 probe.
Η πρόοδος θα μπορούσε να φέρει την ελπίδα σε πολλά ζεύγη που αγωνίζονται να αποκτήσουν ένα παιδί και που υπόκεινται σε πολλούς κύκλους ivf θεραπείας.
Η τεχνική επιτρέπει τον έλεγχο των εμβρύων ως προς τον αριθμό χρωμοσωμάτων πριν την εμφύτευση σε μια θεραπεία IVF, ελαχιστοποιώντας την πιθανότητα αποβολής ή συνδρόμου Down.
Εάν ένα ωάριο γονιμοποιηθεί από ένα σπερματοζωάριο και δημιουργηθεί ένα έμβρυο με λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων, το έμβρυο συνήθως αποτυγχάνει να εμφυτευτεί και να οδηγήσει σε κύηση ή αποβολή.
Στην πραγματικότητα ανιχνεύει το DNA που πακετάρεται στα χρωμοσώματα των κυττάρων για οποιαδήποτε προβλήματα. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα 12 ώρες αργότερα.
Βάσει αυτών των πληροφοριών, είναι δυνατό να μεταφερθούν μόνο τα έμβρυα με τον φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων, βελτιώνοντας τα ποσοστά κυήσεων.
Μελέτες έχουν δείξει ότι η CGH ανάλυση έχει ακρίβεια μεγαλύτερη από 95% για την ανίχνευση μη φυσιολογικών εμβρύων.
Αν και αποτελεί ένα επιπλέον κόστος, μακροπρόθεσμα το ζευγάρι εξοικονομεί ένα σημαντικό χρηματικό ποσό το οποίο θα κατέβαλε σε διαδικασίες όπως η εμβρυομεταφορά ή η κατάψυξη μη φυσιολογικών εμβρύων καθώς και να μειώσει το συναισθηματικό και το σωματικό στρες που υποβάλλονται πολλά ζευγάρια σε πολλαπλάσιους κύκλους IVF προκειμένου να αποκτήσουν ένα παιδί.
Στα ΜΜΕ
4th February 2011. Twins born following day 5 metaphase CGH. UK first from Oxford Fertility Unit. The group now using arrayCGH.
21st December 2010. UK first. IVF and Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) for Fanconi anaemia carried out in same cycle at CARE Fertility Nottingham.
29th June 2010. Egg screening test 'predicts genetic problems'
26th January 2009. IVF pregnancy from screened egg
Αφιερωμα: Γενετική
