F.I.S.H.
FISH (Fluorescent In-Situ Hybridization)
Η τεχνική πολυχρωματικού F.I.S.H. έχει χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό του φύλου, για την διάγνωση παθήσεων που οφείλονται σε φυλοσύνδετα υπολειπόμενα γονίδια (π.χ. αιμορροφιλία), ανευπλοειδιών (π.χ. σύνδρομο Down) και χρωμοσωμικών μετατοπίσεων. Οι παθήσεις που οφείλονται σε μεταλλάξεις υπολειπόμενων φυλοσύνδετων γονιδίων που εδράζονται στο Χ χρωμόσωμα συνήθως κληροδοτούνται από τη μητέρα στο γιο.
Υπάρχει 50% πιθανότητα ο γιος να είναι ημίζυγος για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, οπότε και θα εκδηλώσει τα συμπτώματα της ασθένειας. Έτσι, αν προσδιορίσουμε το φύλο των εμβρύων και μεταφέρουμε μόνον τα θηλυκά, υπάρχει 50% πιθανότητα να μεταφέρουμε ένα φυσιολογικό θηλυκό έμβρυο και 50% πιθανότητα να μεταφέρουμε ένα θηλυκό έμβρυο φορέα της μετάλλαξης, που όμως δεν θα εκδηλώσει τα συμπτώματα της ασθένειας.
Χρωμοσωμο-ειδικοί έγχρωμοι δείκτες
Εφαρμόζοντας την τεχνική πολυχρωματικού F.I.S.H. και χρησιμοποιόντας δείκτες για τα χρωμοσώματα Χ,Υ, 18 και 13/21 έχει αποδειχτεί ότι περίπου 40% των ωοκυττάρων προερχόμενα από γυναίκες άνω των 40 ετών είναι ανευπλοειδικά. Τελευταία αναπτύχθηκαν χρωμοσωμικοί δείκτες με 5 διαφορετικά χρώματα που επιτρέπουν τον έλεγχο για ανευπλοειδία σε 4 έως 5 ώρες. Σε συνδιασμό με τους 5 αυτούς δείκτες, μπορούν να χρησιμοποιηθούν άλλοι 2 για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων 16 και 22. Έτσι, τα χρωμοσώματα που μπορούν να ελεγχθούν για ανευπλοειδία ανέρχονται σε 7.
