Ο ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Τι είναι προγεννητική διάγνωση;
Προγεννητική διάγνωση είναι η διερεύνηση που θα γίνει κατά την διάρκεια της κύησης, ώστε να εξακριβωθεί κατά πόσο το έμβρυο έχει γενετικό ή ανατομικό πρόβλημα.
Αμνιοκέντηση και βιοψία τροφοβλάστη (CVS) είναι εξετάσεις που βοηθούν να βρεθούν γενετικά προβλήματα πριν από την γέννηση. Μερικοί γονείς έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν μωρό με γενετικό πρόβλημα ή άλλο πρόβλημα και ίσως θα ήθελαν να δοκιμάσουν κάποια από αυτές τις εξετάσεις.
Πριν από την απόφαση να χρησιμοποιηθεί κάποιο από αυτά τα τεστς το ζευγάρι θα πρέπει να αποφασίσει αν θα διακόψει την κύηση στην περίπτωση που θα ανακύψει κάποιο πρόβλημα. Γνωρίζοντας τα προβλήματα υγείας του μωρού τους οι γονείς θα μπορούσαν να πάρουν αποφάσεις για την φροντίδα του μωρού. Κάποια συγκεκριμένα προβλήματα θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν πριν γεννηθεί το μωρό, ενώ άλλα προβλήματα θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν ευθύς μετά από τον τοκετό. Σε κάποιες περιπτώσεις οι γονείς ίσως αποφασίσουν να διακόψουν την κύηση.
Βιοψία τροφοβλάστη συνήθως γίνεται μεταξύ 10ης και 14ης εβδομάδας της κύησης.
Αμνιοκέντηση μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή μετά από την 15η εβδομάδα.
Γινονται αυτές οι εξετάσεις από όλες τις γυναίκες;
Η απάντηση είναι σαφώς όχι. Σκέψη για αμνιοκέντηση ή βιοψία τροφοβλάστη θα έπρεπε να γίνει από ζευγάρια που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο να έχουν μωρό με γενετική διαταραχή. Προηγούμενο προσωπικό, οικογενειακό ιστορικό ή προχωρημένη ηλικία της μητέρας είναι οι πιο συχνές αιτίες για να προσφύγουν τα ζευγάρια σε μια επεμβατική εξέταση προγεννητικού ελέγχου. Επίσης οι γονείς που δεν θα μπορούσαν να ζήσουν με την σκέψη ενός μωρού με γενετικό ανωμαλία θα έπρεπε να σκεφτούν μια από αυτές τις εξετάσεις, ανεξάρτητα από το αν ανήκουν στις παραπάνω ομάδες υψηλού κινδύνου.
Επίσης χρήσιμες θα ήταν αυτές οι εξετάσεις αν και οι δυο σύζυγοι είναι φορείς κάποιας γνωστής γενετικής ανωμαλίας, όπως κυστική ίνωση ή β- θαλασσαιμία.
Βιοψία τροφοβλάστη (CVS)
Εμπλέκει λήψη βιοψίας τμήματος του πλακούντα.
Όπως το μωρό έτσι και ο πλακούντας προέρχονται από το ίδιο κύτταρο. Έτσι τα χρωμοσώματα που υπάρχουν στα κύτταρα του πλακούντα είναι ίδια με του μωρού.
Συνήθως χρησιμοποιείται τοπική αναισθησία.
Το δείγμα λαμβάνεται εισάγοντας μια λεπτή βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος και αναρροφώντας κύτταρα από τον πλακούντα. Την βελόνα παρακολουθούμε κατά την διάρκεια της επέμβασης με υπέρηχο. Η όλη διαδικασία διαρκεί 1-2 λεπτά.
Οι περισσότερες γυναίκες αισθάνονται καλά μετά την επέμβαση, δυστυχώς κάποιες ίσως έχουν μικρή απώλεια αίματος αργότερα.
Τα αποτελέσματα για σύνδρομο Down θα είναι διαθέσιμα σε 7-10 ημέρες.
Αμνιοκέντηση
Κατά την αμνιοκέντηση αναρροφούμε ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού (το υγρό που βρίσκεται μέσα στην μήτρα γύρω από το μωρό), και το στέλνουμε στο εργαστήριο για εκτίμηση. Η αμνιοκέντηση γίνεται εισάγοντας μια λεπτή βελόνα διαμέσου του κοιλιακού τοιχώματος στην μήτρα και αναρροφώντας μικρή ποσότητα από το υγρό. Η βελόνα δεν θα ενοχλήσει το μωρό, αφού η επέμβαση γίνεται με παρακολούθηση υπερήχου. Το υγρό θα αναπληρωθεί εύκολα από το σώμα της μητέρας. Μερικές γυναίκες θα αισθανθούν ελαφρύ πόνο περιόδου κατά την διάρκεια ή μετά την διαδικασία. Ο γιατρός θα σε συμβουλεύσει να αναπαυτείς για την υπόλοιπη ημέρα, αλλά συνήθως θα μπορείς να επιστρέψεις στις καθημερινές σου ασχολίες την επομένη.
Κίνδυνοι
Ο κύριος κίνδυνος είναι αυτός της αποβολής, που τόσο για την αμνιοκέντηση όσο και για την βιοψία τροφοβλάστη είναι περίπου 1%.
Ο γιατρός σου θα σου εξηγήσει τους κινδύνους, τα οφέλη και μαζί θα αποφασίσετε αν τα οφέλη είναι σημαντικότερα από τον κίνδυνο.
Ποιο είναι το κατάλληλο τεστ;
Υπάρχουν μερικές καταστάσεις που η αμνιοκέντηση είναι πιο κατάλληλη από την βιοψία τροφοβλάστη. Η αμνιοκέντηση προτιμάται αν κάποιο ζευγάρι είχε προηγουμένως μωρό με ανωμαλία σύγκλεισης του νευρικού σωλήνα, όπως είναι η δισχιδής ράχη, όπου η βιοψία τροφοβλάστη αδυνατεί να ανιχνεύσει το πρόβλημα.
Η αμνιοκέντηση επίσης θα μπορούσε να είναι πιο ακριβής εξέταση αν το αποτέλεσμα της α εμβρυικής πρωτεϊνης είναι παθολογικό. (Ένα τέτοιο αποτέλεσμα θα έδειχνε ότι το μωρό βρίσκεται σε αυξημένο κίνδυνο για προβλήματα σύγκλεισης του νευρικού σωλήνα ή για σύνδρομο Down.
Βιοψία τροφοβλάστης είναι ίσως προτιμότερη αν θα ήθελες να έχεις τα αποτελέσματα όσο το δυνατόν γρηγορότερα, κατά την διάρκεια του πρώτου τριμήνου της κύησης.
