ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ
Η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου σύμφωνα με το μέγεθος και το σχήμα τους ονομάζεται καρυότυπος.
Ο άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα σε κάθε σωματικό του κύτταρο. Μισά από αυτά τα έχει κληρονομήσει από τη μητέρα του και τα άλλα μισά από τον πατέρα του.
Κατά τη δημιουργία των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων ακολουθείται μια διαδικασία όπου το κάθε κύτταρο διασπάται και δημιουργεί δύο κύτταρα των 23 χρωμοσωμάτων, ούτως ώστε όταν ενωθεί το ωάριο με το σπερματοζωάριο να δημιουργείται και πάλι ένα κύτταρο με 46 χρωμοσώματα..
Τα χρωμοσώματα βρίσκονται ανά ζεύγη σχηματίζοντας 23 ζευγάρια. Από τα 23 αυτά ζευγάρια χρωμοσωμάτων, τα 22 είναι μορφολογικά ίδια στα αρσενικά και στα θηλυκά άτομα και ονομάζονται αυτοσωμικά.
Το 23ο ζευγάρι αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα που συμβολίζονται με Χ και Υ.
Τα κύτταρα των θηλυκών ατόμων περιέχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα κύτταρα των αρσενικών ατόμων ένα Χ και ένα μικρότερο Υ χρωμόσωμα.
Έτσι, λοιπόν, ο καρυότυπος ενός φυσιολογικού θήλεος ατόμου είναι 46,ΧΧ και ενός φυσιολογικού άρρενος ατόμου 46,ΧΥ.
Τα χρωμοσώματα γίνονται ορατά στο μικροσκόπιο. Το μέγεθός τους ποικίλλει. Όταν βαφούν με κατάλληλες χρωστικές εμφανίζουν ορισμένες ζώνες, οι οποίες είναι χαρακτηριστικές για κάθε χρωμόσωμα.
Με τη χρήση video-κάμερας, η εικόνα μεταφέρεται από το μικροσκόπιο σε ηλεκτρονικό υπολογιστή. Με ειδικά προγράμματα επεξεργασίας εικόνας είναι δυνατή η αυτόματη ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων (καρυότυπος).
46, XY - άρρενος
Το DNA αποτελεί το γενετικό υλικό του ανθρώπου. Περιέχει όλες τις πληροφορίες που είναι απαραίτητες για τις λειτουργίες του οργανισμού, σε μονάδες πληροφορίας που ονομάζονται γονίδια.
Το DNA δεν είναι ένα ενιαίο μόριο, αλλά αποτελείται από πολλά μόρια ενωμένα μεταξύ τους, σχηματίζοντας μία αλυσίδα μήκους περίπου 2m. Για να χωρέσει το DNA στον πυρήνα των κυττάρων τυλίγεται γύρω από ειδικές πρωτεΐνες και συμπυκνώνεται.
Τα χρωμοσώματα είναι κομμάτια DNA τυλιγμένα σαν κουβάρι γύρω από πρωτεΐνες.
Μπορούμε, λοιπόν, να θεωρήσουμε τα χρωμοσώματα ως "τόμους" και τα γονίδια ως "σελίδες" του "βιβλίου της ζωής".
Προγεννητική Διάγνωση
Στόχος της προγεννητικής διάγνωσης είναι η ανεύρεση πιθανής χρωμοσωματικής ανωμαλίας στο έμβρυο. Αυτό επιτυγχάνεται με τη μελέτη των χρωμοσωμάτων του εμβρύου στους ακόλουθους ιστούς:
Α) τροφοβλάστη (χοριακές λάχνες): 1ο τρίμηνο της κύησης
Β) αμνιακό υγρό : 2ο τρίμηνο της κύησης
Γ) εμβρυϊκό αίμα : 3ο τρίμηνο της κύησης
Ενδείξεις για προγεννητική διάγνωση
Α) προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας >35 ετών
Β) αυξημένος κίνδυνος στο βιοχημικό έλεγχο Α΄ ή Β΄ τριμήνου (Papp-A, τριπλό τεστ)
Γ) υπερηχογραφικά ευρήματα του εμβρύου (π.χ αυχενική διαφάνεια, συγγενείς ανωμαλίες)
Δ) επιθυμία γονέων
Ε) γονέας φορέας δομικής ανωμαλίας
Στ) προηγούμενο παιδί ή κύηση με χρωμοσωματική ανωμαλία
Ζ) ιστορικό πολλαπλών αποβολών, υπογονιμότητας
Η) διάγνωση φύλου (φυλοσύνδετα νοσήματα)
Βούλα Χριστοπούλου
Βιολόγος-Κυτταρογενετιστής
Νέα τεχνολογία για τον έλεγχο εμβρύων με IVF
