Joi, Ian 17th

Last updateVi, 23 Feb 2018 8pm

Font Size

SCREEN

Cpanel

G Nikas2

Genetica şi Infertilitatea


γεν

 

Genetica şi Infertilitatea

Genetica şi infertilitatea masculină
Se știe de mai mult de 25 de ani că infertilitatea masculină se poate asocia cu diverse anomalii genetice.
Ca urmare, pentru investigarea infertilității masculine severe sunt necesare teste de genetică moleculară şi citogenetică.

Microdelețiile cromozomului Y
Cu ajutorul unei metode numită PCR se poate face screening-ul pentru microdeleții a unui număr mare de locusuri pe cromozomul Y. Deşi nu este pe deplin înţeles, multor bărbaţi infertili le lipsesc anumite regiuni ale cromozomului Y, implicate în spermatogeneză.
De cele mai multe ori aceste microdeleții nu sunt moștenite (de la tatăl bărbatului infertil), dar e important faptul că ele pot fi transmise mai departe fiilor acestora, concepuți cu ajutorul ICSI.


Fibroza chistică şi Azoospermia
Bărbații cărora li se recomandă biopsia testiculară (TESE) pentru azoospermie de cauză obstructivă, sunt sfătuiţi să facă în prealabil un test de sânge pentru detectarea mutațiilor genei responsabile pentru fibroza chistică.
Fibroza chistică este o afectiune gravă multisistemică cu manifestări pulmonare, gastro-intestinale şi de infertilitate.
Pacienţii cu fibroză chistica suferă de o gamă largă de manifestări şi se află sub îngrijiri medicale frecvente.
Aceasta este cea mai frecventă boală recesivă, având o frecvenţă de 1 la 2500 naşteri.

Cercetările au arătat că un procent ridicat de bărbaţi cu azoospermie obstructivă sunt purtători de mutații „mai puțin severe” ale genei pentru fibroza chistică. "Molecular Human Reproduction" aprilie, 1998.


Prevenirea FC are o importanţă deosebită în domeniul de medicinei reproductive.
Odată cu descoperirea ICSI (injectarea intracitoplasmatică a spermatozoizilor) în 1992, metodă prin care câte un singur spermatozoid este injectat în fiecare ovocit matur, a devenit posibilă tratarea prin fertilizare in vitro a infertilității de cauză masculină, la care parametrii spermogramei sunt profund alterați.
La bărbații la care spermatozoizii nu sunt prezenți în ejaculat (azoospermie), spermatozoizi maturi pot fi adeseori recuperați cu ajutorul biopsiei testiculare (extracţia testiculară a spermatozoizilor sau TESE) și apoi injectați în ovocit.
Un număr tot mai mare de bărbați infertili aleg să fie tratați prin metode de reproducere asistată, astfel încât consilierea genetică şi screening-ul pentru FC devin foarte importante.

Partenerele bărbaților care au fost depistați purtători ai unei mutații pentru fibroza chistică trebuie să fie de asemenea testate, astfel încât în cazul în care ambii parteneri sunt purtători, se recomandă fie diagnosticul prenatal (testarea fătului), fie cel preimplantator (testarea embrionilor înainte de embriotransfer).

Cariotipul (analiza cromozomilor)
Cariotipul a devenit un pas important în diagnosticul şi managementul pacienților  cu oligospermie severă sau azoospermie.
Prezența anumitor anomalii cromozomiale poate duce la eșecul de implantare a embrionilor sau la avort spontan.


Genetica şi infertilitatea feminină
Rearanjamentele cromozomiale pot fi o cauză de infertilitate inexplicabilă sau de insuficienţă ovariană prematură, situații în care  medicul dumneavoastră vă va recomanda cariotipul.
Boala abortivă poate fi investigată prin cariotipul din sânge al ambilor parteneri.

Femeile cu insuficiență ovariană precoce ar trebui să fie testate pentru premutații ale genei FMR1. Mutațiile complete ale acestei gene produc cea mai frecventă cauză de retard mental familial, sindromul X fragil. 5-10% din femeile cu insuficiență ovariană precoce sunt purtătoare ale unei premutații și au un risc de a avea un copil cu sindrom X fragil.

.
Diagnosticul genetic preimplantator (PGD)
Diagnosticul genetic preimplantator (PGD) reprezintă testarea pentru anumite defecte genetice a embrionilor obtinuți prin fertilizare in vitro (FIV), după care doar embrionii sănătoși pot fi transferați în uter. Scopul PGD, ca o formă de diagnostic prenatal precoce, este evitarea apariției unor boli genetice, prin selecția embrionilor înainte de embriotransfer. Astfel, un cuplu cu risc de a avea un copil cu o boală genetică poate iniţia sarcina ştiind că embrionul nu este afectat.
PGD are scopul de a elimina riscul pentru cuplurile cu risc genetic,  de a elimina perioada de timp pentru diagnostic prenatal şi eventualele traume psihologice în cazul în care cuplul se confruntă cu decizia unui avort selectiv.
PGD poate fi o soluţie pentru cuplurile care nu doresc să facă avort terapeutic din motive etice sau religioase.
Tehnica nu este foarte nouă. Primii copii au fost născuţi în 1989, în urma PGD, la Hammersmith Hospital (Londra).

Colaborarea cu Departamentul de Genetică Medicală la St Sophia's Children's Hospital (Atena) a dus la testarea prin PGD a B-talasemiei şi fibrozei chistice.
Începând cu anul 1998 s-au născut mulţi copii testați în prealabil prin această metodă. (Kanavakis, E., Vrettou, C., Palmer GA et al, 1999.).